Morten Lyhne Petersen
En AI-modell från OpenAI har klarat det erfarna läkare gav upp inför.
Forskare vid Boston Children’s Hospital lät språkmodellen o3 Deep Research gå igenom 376 oupplösta barnfall med misstänkta sällsynta genetiska sjukdomar. AI:n hittade nya diagnoser i 18 av dem, fall som specialister redan hade lagt åt sidan.
Resultaten publicerades i går, torsdag, i NEJM AI, en AI-fokuserad systertidskrift till New England Journal of Medicine. Studien är ett samarbete mellan Boston Children’s Hospital, Harvard och OpenAI.
Catherine Brownstein, vetenskaplig chef för den genetiska forskningsgrenen vid sjukhusets Manton Center for Orphan Disease Research, kallar resultatet ”en total game changer”.
”Varje fall innebär ett svar för en familj,” säger hon.
De 18 nya diagnoserna fördelade sig på tio barn med neuroutvecklingsstörningar, fyra med neuromuskulära sjukdomar, två som hade dött plötsligt utan förklaring och två med tidig barndomspsykos. Den extra träffsäkerheten landade på 4,8 procent utöver vad specialisterna själva nått fram till.
Så fungerade systemet
OpenAI:s o3 Deep Research-modell fick tillgång till klinikernas anteckningar, en beskrivning av barnets symtom och en filtrerad lista över gener som kunde vara ansvariga. Modellen genererade kandidathypoteser genom att koppla samman fenotyp, genvarianter och vetenskaplig litteratur.
Inget som AI:n föreslog gick direkt vidare som diagnos. Varje förslag granskades oberoende av minst två kliniska genetiker enligt ACMG/AMP-ramverket och bekräftades sedan i ett CLIA-certifierat laboratorium. AI:n levererade alltså spår, men människor och labb avgjorde om spåren var diagnoser.
Kyras tio år utan svar
Ett av fallen handlar om Kyra Benton. Hennes muskler började svikta vid nio års ålder. Hon halkade efter i karateklassen, fick svårt att hänga med på fotbollsplan och började gå på tå. Vid 13 satt hon i rullstol och var beroende av respirator.
Strax före hennes 20-årsdag kom samtalet hon hade väntat på i mer än ett decennium. AI:n hade hittat en ramskiftesmutation, det vill säga en mutation som förskjuter avläsningen av den genetiska koden, i genen HSPB8. Det gav diagnosen myofibrillär myopati, en sällsynt muskelsjukdom.
”I somras, ungefär en vecka före min 20-årsdag, fick vi ett samtal från en av forskarna i labbet,” säger Kyra Benton i en intervju refererad av AP.
Diagnosen kom inte från ett nytt test eller en ny läkare. Den kom från en AI-modell som gick tillbaka och tittade på samma genetiska data som mänskliga experter redan hade undersökt och lagt undan.
För många sjukdomar att hålla i huvudet
För forskarna är poängen att AI:n kompletterar specialisterna, inte ersätter dem. Sjukvårdens problem är att antalet kända sällsynta sjukdomar är överväldigande och växer.
John Brownstein, sjukhusets innovationschef, beskriver tillvägagångssättet så här: ”Vi kombinerar genetisk information, fenotypisk information, litteratursökning och AI:s resonemang för att leverera diagnoser till familjer som tidigare lämnades utan svar.”
Sammanlagt har sjukhuset enligt rapporten ställt över 40 nya sällsynta diagnoser med AI-stöd, sparat omkring 60 000 arbetstimmar och flyttat motsvarande sju miljoner dollar i personalkostnader till annat arbete.
För svenska familjer som väntar på en diagnos är studien ett tecken på att verktygen ändras snabbt. Det forskarna nu visar är inte att AI ställer diagnosen, utan att den kan vaska fram spåren som människor missar i datamängder som blivit för stora att överblicka.
